Julie desde el ático: Atrofia Muscular Espinal

Co-patrocinadores de la Ley de Aceleración de Tratamiento de AME

Fri, 25 Jul 2008 18:25:46 GMT

Noticia de Estados Unidos: el Senador Obama firma como co-patrocinador de la Ley de Aceleración de Tratamiento de AME.

La senadora Hillary Clinton se unió al proyecto unos días atrás.

Lista completa de co-patrocinadores de esta Ley en:-

http://thomas.loc.gov/cgi-bin/bdquery/z?d110:SN02042:@@@P

¡Empieza a moverse la cosa!

Espero que habéis firmado la petición en el enlace que os di anteriormente.

Los vídeos recientes

Mon, 21 Jul 2008 23:21:41 GMT

Recientemente he insertado enlaces a vídeos de usuarios norteamericanos de Youtube y aquí va mi explicación.

El vídeo de la niña (en inglés) muestra la fisioterapia respiratoria diaria del padre de una niña que padece AME tipo I. El enlace directo es éste (por si quieren ver la segunda parte):

http://www.youtube.com/watch?v=zzc0pPeEicY

y su canal en Youtube es:-

http://www.youtube.com/user/Shira2

Después de quitarle el BiPAP le limpia la cara, dice que ya le ha succionado la saliva, y le suministra un inhalador (Flovent®) mediante una cámara especial, le manda “respira tontita” y comenta que no sabe si le ayuda pero han continuado usándolo desde que estuvo ingresada. Dice que no le dan ningún otro nebulizador, ni siquiera Ventolín, a menos que esté muy malita. Va a recoger un trapo para volver a limpiarle la cara y los labios por dentro porque el inhalador es un esteroide, y de paso le trae un patito y la niña repite “patito” tras él. Luego le quita las tablillas que lleva en las manos para estirarlas y, colocando un cojín debajo de sus rodillas, le empieza a hacer “clapping” con la mano ahuecada, cambiando de postura a veces. La vuelve a succionar antes de pasar a usar la máquina CoughAssist (la segunda parte del vídeo, está partido). En este vídeo la niña tenía 2 años; en el momento de escribir éstas líneas acaba de cumplir los tres. (Besos a Shira.)

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El vídeo del hombre está tomado de éste canal de youtube:

http://www.youtube.com/user/Rigadiaz

En su canal tiene muchos vídeos en inglés y habla de muchas cosas - de política, de la vida, de personajes conocidos. Me llamó la atención su manera de ser porque cuando se expresa es lógico, muy sensible y sobretodo, tiene mucho humor. Se ve que ha recibido mensajes o correos comentando que dice demasiadas palabrotas, pues como él mismo dice, una palabrota bien dicha expresa mucho sentimiento, así que desde entonces su ‘venganza’ es despedirse muchas veces con un “f*ck you”. Tiene 37 años, en agosto cumple 38, y lleva su situación con mucha naturalidad.

No conozco los detalles de su caso - y realmente no me importan, me importa cómo es él, la persona, pero tiene una traqueostomía que le hicieron de pequeño con 8 años durante una larga estancia en el hospital (por entonces supongo que no seguirían los métodos del Dr. Bach que se toman ahora como protocolo establecido). También dice que Le atienden 5 asistentes que el gobierno le paga y se van turnando ya que no puede hacer nada por sí mismo, pero vive con su familia (yo pensé “5 asistentes ... y aquí nos parece un milagro la Ley de Dependencia”). Y hasta dice que tiene una vida sexual - hay un vídeo en inglés que ha hecho con mucho humor con muñecos demostrando cómo se lo monta. (Puede que haya personas que sienten reparo ante la palabra ‘sexo’, pero pienso que su propósito es éste, que se le vea como una persona tan normal como otra, solo con limitaciones y por esto la mayoría de sus vídeos se titulan ‘Viviendo sin obstáculos’).

Pues se me ocurrió dejarle un comentario diciendo por qué no hacía un vídeo en español para la comunidad hispana, y lo hizo. He enlazado al vídeo aquí en mi página y como veréis, dice que hará más en español. A propósito, en su canal viene la dirección de su página en myspace.com. (Rafael, si lees esto, te mando un gran abrazo).

Petición para Ley de Aceleración de Tratamiento de AME

Sun, 20 Jul 2008 17:34:02 GMT

Presta tu ayuda para pasar legislación a través del Congreso norteamericano que asignará recursos federales a organizaciones de investigación sin ánimo de lucro que se centran en la búsqueda de un tratamiento y / o cura para AME. Se trata de "The SMA Treatment Acceleration Act" (Ley de Aceleración de Tratamiento de AME).

Aunque la AME ha sido seleccionada como la enfermedad más cercana a tratamiento entre más de 600 trastornos neurológicos y esta Ley de Aceleración se centrará inicialmente en AME, los resultados y beneficios se extienden mucho más allá de AME. A medida que los investigadores avanzan en desbloquear una cura para la AME, su trabajo también dará grandes pasos hacia la comprensión y posiblemente la cura de otras condiciones raras y no tan raras .

Legislación de este tipo sólo se mueve a través del Congreso con amplio apoyo.

La siguiente página viene en inglés pero el formulario es fácil de rellenar. Sólo hay que seleccionar el país y añadir tu dirección. Hay un apartado para dejar un comentario, que puede ser por ejemplo:

mother type II (madre tipo II)
father type I (padre tipo I)

Firma aquí

Combatir los resfriados

Mon, 07 Jul 2008 23:06:11 GMT

Ya que surgió este tema en el foro, lo voy a expandir aquí con una pequeña traducción. Es una idea polémica que suena a remedio casero, pero mi opinión es que no hace daño probarlo considerando la importancia que tiene un resfriado para un afectado de AME. En verdad, a nosotros creo que nos ha funcionado un par de veces, pero tal vez el virus no era nada importante. Otras veces, no ha hecho nada, o tal vez no actuamos lo bastante pronto. No sé.

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Traducción parcial de ésta página:

http://www.health911.com/remedies/rem_coldsf.htm

Consejos:-

• Coloque el cepillo de dientes en un vaso de agua oxigenada. Esto evitará que vuelva a infectar a sí mismo.

• Un estudio realizado en la Universidad de California en Davis descubrió que en los que comían 3 / 4 de taza de yogur natural al día había un 25% menos de resfriados que los no consumidores de yogur.

EL MÉTODO:

• Peróxido de hidrógeno. Según lo que hemos leído, el peróxido de hidrógeno funciona bastante bien y se supone que es efectivo el 80% del tiempo, especialmente si se hace cuando los síntomas aparecen. Aunque parece contrario a lo que nos han enseñado acerca de los resfriados y la gripe, un buen número de personas lo han probado con gran éxito.

En 1928 Richard Simmons, MD dió a conocer su hipótesis de que los resfriados y virus de la gripe entran por el canal auditivo. Sus conclusiones fueron desechadas por la comunidad médica. Según el doctor Simmons, contrariamente a lo que usted puede pensar o se le ha enseñado acerca de cómo se coge la gripe o un resfriado, sólo hay un camino por donde entra, y eso es a través del canal auditivo, no a través de los ojos, la nariz o la boca. Mantener los dedos lejos de tus oídos reducirá en gran medida la posibilidad de coger la gripe o un resfriado, pero las bacterias y los virus son microscópicos y pueden llegar al oído a través del aire. Una vez que han entrado en el oído interno (oído medio) comienzan a reproducirse y viajan a otras partes del cuerpo con la infección. El concepto del Dr. Simmons fue poder parar el proceso desde el punto donde comienza.

En 1938 investigadores alemanes tuvieron gran éxito en el uso de peróxido de hidrógeno en el tratamiento de resfriados y la gripe.. Sus datos han sido ignorados (tal vez suprimidos) desde hace más de 60 años.

Durante muchos años los que más saben han estado atacando el virus de la gripe y el resfriado común donde comienza su proceso de reproducción: en el oído interno (medio). Es importante empezar el tratamiento tan pronto como aparecen los síntomas para que este método sea eficaz.

Hemos encontrado resultados notables en la curación de gripes y resfriados dentro de las 12 a 14 horas de administración de unas gotas de peróxido de hidrógeno (H2O2) al 3% en cada oído, (a veces sólo un oído está infectado). El H2O2 empieza a trabajar al cabo de 2 a 3 minutos para matar la gripe o el resfriado; habrá algunas burbujas y, en algunos casos, se produce picazón leve. Espere hasta que el burbujeo o picazón disminuye (generalmente sólo unos minutos), luego drene el exceso de líquido en un pañuelo de papel y repita el proceso en el otro oído. Es más fácil estar de lado en la cama mientras esté usando este método, y un bastoncito o bola de algodón funcionan bien para administrar el H2O2. Se puede comprar una botella de agua oxigenada en solución al 3% en cualquier farmacia por poco dinero.

Para aumentar la eficacia aún más, añada extracto de equinácea al H2O2 La acción anti-viral, anti-inflamatoria y anti-bacterial de esta hierba está bien documentado en la literatura clínica. Esta combinación ha funcionado para algunas personas que no tienen éxito en el uso de sólo el H2O2.

Aunque este método es perfectamente seguro para los lactantes y los niños, puede que les asuste el fuerte burbujeo, así que tendrá que ser una persona de confianza que ponga el H2O2 en sus oídos (tengan cuidado que no entre en los ojos, - si lo hace, enjuague con abundante agua). Hay que explicarles primero lo que se va a hacer para que no se asusten.

Para curar la gripe tendrá que repetir este proceso dos o más veces a intervalos de una o dos horas hasta que no ya no produce burbujas.

Estable y libre de mocos

Sat, 28 Jun 2008 22:58:47 GMT

Esta semana Karen tuvo otra revisión hospitalaria en neumología. Siempre le hacen una gasometría y después de esperar lo que parece una eternidad en una sala de espera repleta de viejos finalmente nos visitó la doctora y, como siempre, dijo que los niveles de gases en sangre están bien. Preguntó qué tal había estado desde la última visita en enero y si no había tenido mucosidad. Cuando contestamos que nada de nada - aparte de algún atragantamiento - quedó muy contemplativa y comentó que hace años sí había tenido interminables problemas de mucosidad.

Lo cierto es que desde que tenemos la bolsa Ambú - y aprendimos la técnica correcta - no tiene mucosidad, y los resfriados no se alargan tanto. Aún recuerdo las largas sesiones en las que la tumbábamos para toser y le empujábamos el pecho, pero tosía tan flojo y superficialmente que el trabajo era duro e infructuoso, aparte de lo que la cansaba a ella. Aunque tosía con ayuda, era tan floja su tos que siempre quedaba algo más por sacar y era un círculo vicioso porque este "poquito" creaba más moco todavía. El pediatra del CAP nos decía que a él le parecía que todo era cuestión del método que usábamos, y cuánta razón tenía, aunque en aquél entonces creíamos hacerlo bien. Ahora su tos es productiva gracias al aire que coge con la bolsa Ambu y no tiene que usar sus atrofiados músculos intercostales para nada; lo importante es que le aprieten el diafragma. Y toser sentada va mucho mejor que toser tumbada.

Introducción al Ambú

Thu, 27 Mar 2008 19:54:31 GMT

Después de llevar algunos años con consultas sin novedad, en una visita nos hablaron por primera vez de la bolsa Ambú, también conocida como resucitador por su uso más bien en situaciones de emergencia donde la persona está en arresto respiratorio. Consiste en una bolsa autoinflable con válvula conectada a una mascarilla, los modelos más modernos son generalmente de silicona, y su propósito es ventilar los pulmones de una persona.

Ya que en la AME muchos afectados no tienen fuerza muscular para expandir sus pulmones y coger el aire necesario para toser con fuerza es ideal para ayudar a toser. El ayudante solo tiene que presionar la mascarilla contra la cara del afectado, apretar la bolsa con suficiente fuerza 2 o 3 tres veces (dependiendo del volumen del Ambú y del tamaño corporal del afectado – generalmente se nota resistencia cuando ya no entra más aire) y el paciente solo tiene que aguantar el aire hasta que el ayudante coloque las manos en el diafragma para apretar mientras tose. Es mucho más efectivo hacerlo estando el afectado sentado en lugar de tumbado así que el ayudante se tiene que colocar a espaldas del afectado. Desde que lo tenemos, los resfriados se han convertido en algo un poco más soportable, y va fenomenal para los atragantamientos.

En Estados Unidos e Inglaterra, sé que casi todos los niños con problemas respiratorios tienen dos máquinas: la BiPAP y la CoughAssist (ésta última antes se denominaba Inexsufflator), pero se ve que la CoughAssist es una máquina muy cara y en ciertas comunidades se miran mucho los gastos. La CoughAssist se podría traducir como “asistente para toser” y, efectivamente, es una máquina que ayuda a toser ya que manda aire a través de una mascarilla (igual que el Ambú) pero después aspira fuertemente (y de hecho, aparte de ser muy voluminosa, es una máquina que hace mucho ruido) por lo que la ayuda para toser es más automática que el Ambú.

En nuestro hospital, nos dijeron que los "mandamás" consideran que un Ambú hace la misma función que una CoughAssist, solamente que es manual en vez de automático y que aquí en Cataluña hay muy pocas máquinas de toser. Como el hospital solo tiene una única CoughAssist el personal médico del depto. respiratorio quería saber si realmente había diferencia entre el uso de la máquina y del Ambú y, de haberlo, presionarían para tener un banco de máquinas que se dejarían prestadas en los casos de urgencia, es decir solo mientras el paciente tenía un resfriado, para evitar un ingreso.

Nosotros participamos en el experimento y nos llevamos la máquina a casa durante dos semanas (lo hicieron por turnos). Dió la casualidad de que durante estas dos semanas Karen se resfrió así que pudimos comprobar su eficacia. Nuestra opinión (tanta mía como de Karen) es que el Ambú y la máquina hacen el mismo efecto, siempre y cuando sabes usar el Ambú . Tanto una cosa como la otra tienen sus ventajas y desventajas. El Ambú requiere algo más de participación tanto por parte del paciente como del asistente, pero es pequeño, silencioso, y te lo puedes llevar a cualquier sitio. La máquina es voluminosa, ruidosa (me daba cosa usarla por la noche cuando puede haber gente durmiendo al lado así que acababa usando el Ambú) y presenta problemas para transportarla a cualquier sitio, pero es más cómoda de usar.

Cuando pregunté por los resultados del experimento, me dijeron que la gente no se entusiasmaba con la CoughAssist así que la cosa se ha quedado así; siguen teniendo una sola máquina. Hace cosa de un año, Karen se atragantó gravemente bebiendo leche a través de una caña y le pasó a los pulmones. Le duró 2 o 3 días y era como si tuviera un resfriado sin estar resfriada, sentía un peso en el pecho y tenía mucosidad - hicimos fisio y muchos Ambús y se le pasó pero nos dió un buen susto. Le pregunté a la fisio si la máquina hubiera ayudado más que el Ambú porque aspira y me dijo que no, que la tos asistida con Ambú es lo mismo que la aspiración de la máquina, así que yo me quedo tranquilamente con el pequeño Ambú aunque para un niño puede que la máquina sea mejor, pero yo no la he probabo en un niño sino en mi hija adulta.

Últimos años en el Infantil y elección de otro hospital

Wed, 19 Mar 2008 00:05:35 GMT

A partir del comienzo de la ventilación nocturna con el BiPAP los resfriados no eran tan graves y no hubo más ingresos pero aún así los resfriados seguían siendo muy molestos por lo pesado, lento y desesperante que era el proceso hasta que lograba eliminar toda la mucosidad y podíamos volver a la vida normal.

En el hospital infantil reconocieron que se debía haber hecho la adaptación al BiPAP mucho antes de los 12 años y efectivamente, sé que hoy en día se suele controlar el aspecto respiratorio mucho mejor - a ella no le había visitado un neumólogo nunca hasta que no nos mandaron a la unidad respiratoria del segundo hospital y de hecho la mejor atención que recibimos en el Infantil fue en el aspecto fisioterapéutico - aunque las habitaciones individuales con sus sofás para las mamás estaban muy bien

Entonces quedaba en el aire la elección de dónde acudiríamos una vez cumplidos los 18 años y nos sugirieron que, ya que íbamos al Hospital de Bellvitge para el control respiratorio, podríamos acudir al mismo hospital para los otros aspectos. Nosotros mismos hicimos los pasos y nos visitaron por primera vez en Rehabilitación, más bien para que la conociesen, y en la actualidad solo pedimos visita si necesitamos algo. Como anécdota voy a añadir que no recibieron nada del Infantil del historial de Karen así que nos dijeron si podíamos pedir un informe resumido al Infantil, y aunque lo pedimos por fax, todavía a día de hoy lo estamos esperando y además, cierto cirujano a quien no voy a nombrar nos dijo que para hacernos un informe de la intervención de escoliosis que él realizó hace años, teníamos que ir a su consulta con nuestra hija que la quería ver - ¡cuando ya no la visitaba porque estaba dada de alta! Suerte que yo tenía guardado un corto informe manuscrito que le pedí en su día (que supongo habrán podido “descifrar”) y supongo que en caso necesario ya se pondrán en contacto y pedirán las radiografías, si es que aún las conservan.

Por cierto, nos comentaron en la ortopedia hace un par de años que para muchos padres era un dilema decidir cual era el mejor hospital de continuación a partir de los 18 años porque en el Infantil no canalizaban el cambio o no había mucha orientación en cuanto a las distintas alternativas y a qué hospitales se podría acudir, y deberían facilitar un informe automáticamente al dar de alta un paciente del hospital. Es posible que esto ya lo hayan rectificado, no sé.

Las caderas

Mon, 25 Feb 2008 23:32:18 GMT

No recuerdo cuando empezó exactamente pero Karen a veces se quejaba de dolor en la zona de las caderas, sobretodo cuando se ponía de pie, y mientras caminaba para colocarla en su bipedestador (la cojo debajo de los brazos, rodeándola con los míos y con su culete apoyado en mí para no hundirse, así logra tomar unos pasitos hasta el aparato, siempre con los calipers puestos).

Empezó a quejarse más a menudo así que en la próxima visita al hospital lo comenté. Hicieron radiografías de las caderas y resultó que tiene una cadera dislocada y la otra semi-dislocada (se llama luxación de cadera) y dijeron que aunque se podía operar, solo se solía hacer en los casos más graves donde había mucho dolor pero si fuera necesario, ella podría tomar un analgésico. Ella dijo que el dolor tampoco era muy fuerte y además generalmente era pasajero y nos aconsejaron que la mejor medida que podíamos tomar era sentarla siempre con las rodillas separadas, incluso colocando algo entre ellas para que no se cerrasen, (no muy elegante para una chica, pero bueno...) por lo que así es como se sienta, con las piernas abiertas, y además tiene más estabilidad corporal.

Una forma de estirar la cadera es permanecer estirado con una pierna flexionada y dejar la otra colgando fuera de la cama. Te estiras 5 minutos con cada pierna. La otra pierna queda flexionada para alisar la columna y evitar tirones en la parte baja de la espalda. Esto lo hacemos (casi) a diario y sobretodo cuando no hay tiempo para ponerla de pie porque dice que le alivia la sensación de cansancio en las caderas de estar tanto tiempo sentada. La pierna que cuelga generalmente no baja (se queda casi en línea horizontal) así que le colocamos un peso encima (como libros gordos encima de un cojín plano) para obligar el tendón a estirarse.

Felizmente, hace tiempo que a Karen no le duelen las caderas.

Problemas con el BiPAP

Sat, 16 Feb 2008 18:25:27 GMT

Después de pocas semanas con el BiPAP, y a pesar de ser época veraniega y haber estado tiempo sin resfriarse, Karen empezaba a tener mucosidad. No había signo alguno de que estuviera constipada pero la mucosidad iba en incremento hasta tal punto que decidí llamar a la unidad respiratoria para adelantar la visita del neumólogo, y cuando acudimos a la visita parecía un poco extrañado y recetó un antibiótico. Aún así, la mucosidad no mejoraba en absoluto, así que le llamé por teléfono y recomendó que usara la máquina de día también a ratos, pero seguíamos igual y era totalmente desconcertante. Fuimos otra vez a visita para auscultarla y dijo que no había motivo para preocuparse – pero la mucosidad era tan molesta que apenas la dejaba salir de casa porque había que ayudarla a toser a menudo, así que dijo que continuáramos con la máquina de día también y que tuviéramos paciencia.

Yo ya estaba pensando en lo raro que era porque de ninguna manera se había resfriado y estaba convencida de que algo tenía que ver con la máquina y así se lo dije, y me contestaron “¿cómo va a ser la máquina? ...

La fisioterapeuta insistió en recopilar cómo hacíamos la tos asistida y hasta preguntó si no conocíamos nadie más con AME para comparar experiencias (en aquél entonces efectivamente, no conocía a nadie) y nos dio el teléfono de otra afectada que se visitaba en el hospital para que llamáramos, pero ¿qué iba a saber ella?

Luego me dió por limpiar a menudo todos los tubos, el filtro y la mascarilla por si hubiese gérmenes, y tuvimos mucha paciencia, pero no mejoraba así que le llamé otra vez y finalmente me dijeron que “a lo mejor” tenía que ver con la presión de la máquina y me dieron por teléfono unos valores nuevos para subir la presión. Al día siguiente, empezamos a notar un cambio, así que a los pocos días decidí por mi cuenta subirla más ... y mejoraba más todavía así que finalmente pude llamarle y decirles que sí, tenía que ver con la máquina .. la presión estaba tan baja que le estaba afectando.

Ahora hace años que tenemos los valores correctos y la máquina va perfecta (o casi ... cuando no vibra y hace ruido) ...

El comienzo de ventilación mecánica no invasiva (BiPAP)

Thu, 07 Feb 2008 19:35:52 GMT

Cuando Karen tenía 12 años, durante una visita rutinaria en el hospital infantil nos hablaron por primera vez de la máquina BiPAP y nos dijeron que la unidad especializada en ventilación mecánica estaba en otro hospital (Hospital Universitario de Bellvitge) por lo que nos redirigirían allí. Entonces no sabíamos nada sobre ventilación mecánica pero nos explicaron que el aparato en sí era “una máquina de aire que ayuda a respirar mejor" y que nos darían una según los resultados de las pruebas que harían.

Cuando acudimos a la consulta, le practicaron una gasometría arterial e hicieron preguntas sobre si tenía dolor de cabeza al levantarse (sí tenía), cómo pasaba la noche, si se despertaba mucho, etc. Los resultados del análisis revelaron que Karen estaba acumulando dióxido de carbono en la sangre , y por eso tenía los dolores de cabeza y, efectivamente, se despertaba mucho. Explicaron que durante la noche, muchas veces un enfermo neuromuscular padece apnea del sueño así que nos mandaron a casa con un pulsioxímetro para verificarlo y posteriormente, confirmaron que necesitaba una máquina BiPAP y que la tendríamos que ingresar para su adaptación.

La adaptación a la máquina en el hospital duró 2 o 3 días y empezaron con un ratito y luego comenzaron a incrementar la duración hasta conseguir que llevara la máquina sin problemas durante toda la noche, y a intervalos le practicaron más gasometrías para verificar el balance correcto de gases en la sangre. También le hicieron unas mascarillas de silicona a medida para que se ajustaran el máximo posible sin que se escapara el aire por los lados.

Ya en casa, su tolerancia a la máquina era bastante buena aunque alguna mañana cuando yo entraba en la habitación me encontraba con la máquina encendida y ella sin mascarilla todavía dormida, y al despertarse decía que se la había quitado durante el sueño sin darse cuenta. Diría que a las 2 o 3 semanas, estaba plenamente adaptada y ya no se la quitaba; ahora se ha convertido en una buena amiga que vigila por su salud y normalmente solamente la lleva durante la noche pero si se resfría, también la necesita a ratos de día porque el aire que bombea ayuda a que no se acumule la mucosidad y no necesita de mi intervención tan a menudo para ayudarla a toser, aunque siempre llega el momento en que se tiene que quitar la mascarilla, toser con la ayuda del Ambú (que da aire mucho más bruscamente) y volver a colocar la mascarilla del BiPAP.

Ahora nos visitamos cada 6 meses en la unidad respiratoria para comprobar que los gases en sangre están bien y para la visita del neumólogo.

Por cierto, nunca me he acostumbrado a los análisis de sangre - les tengo fobia - y muchas veces en el pasado me he desmayado, así que normalmente la dejo aparcada y salgo volando ...

Más allá del pulmón de acero (la historia del BiPAP)

Sat, 02 Feb 2008 19:59:06 GMT

Dr. Bach (www.doctorbach.com) encontró el trabajo de su vida mientras era residente en el Hospital Goldwater Memorial en la Isla Roosevelt de Nueva York. Durante años, el Hospital Goldwater era conocido como una instalación para enfermos de polio. Tras la desgracia de la epidemia de poliomielitis, muchos pacientes de polio de todo el mundo se mantenían vivos gracias a pulmones de acero. El pulmón de acero era un gran cilindro metálico comparado muchas veces con un ataúd y funciona como un fuelle de manera que "respira" para su ocupante.

Los médicos de Goldwater tomaron otro enfoque, explorando otras ayudas respiratorias innovadoras. En los años 80 se usó un soporte ventilario mediante boquilla con 270 pacientes con gran éxito y decir que los pacientes estaban muy aliviados al poder salir del pulmón de acero era quedarse corto. Si estos métodos funcionaban para los pacientes de polio, ¿por qué no iban a funcionar para otros pacientes?

En 1981, Bach fue a Francia como asesor técnico e introdujo soporte ventilatorio mediante boquilla a colegas franceses de la Universidad de Poitiers. Entonces los médicos comenzaron a experimentar con ventilación nasal no-invasiva. "Enganchamos dos catéteres de drenaje urinario a un ventilador y los colocamos en nuestras narices" cuenta Bach. "Encontramos que funcionaban muy bien." Luego se utilizaron en afectados de Distrofia Muscular como ayuda tanto de día como de noche con muy buenos resultados.

Oxígeno

Thu, 31 Jan 2008 19:28:40 GMT

A raíz de la polémica sobre este tema, he buscado más información en internet y he dado con el porqué es malo administrar oxígeno en enfermedades neuromusculares. He sacado la información de la página del Dr. Bach, www.doctorbach.com, y a continuación os pongo el texto original en inglés por si a alguien le interesa, y luego mi traducción:-

One of the most common treatment errors for people with neuromuscular disorders is oxygen therapy, which Bach likens to "putting a Band-Aid on a cancer." He says that oxygen should never be used for people with neuromuscular conditions unless pneumonia has resulted in the need for intubation and intensive care.

Oxygen turns off the brain's drive to breathe and greatly increases the likelihood of ventilatory failure, basically allowing the blood's carbon dioxide to increase to levels that render a person unconscious and cause him to stop breathing entirely (respiratory arrest).

Usually decreases in blood oxygen levels are caused by airway secretions that the patient is not strong enough to clear without training in Bach's methods and the secretions themselves can also result in respiratory arrest.

++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

Uno de los errores más comunes en el tratamiento de personas con enfermedades neuromusculares es la administración de oxígeno, que según el Dr. Bach es comparable con "poner una tirita en un cáncer". Dice que el oxígeno nunca debe usarse para personas con condiciones neuromusculares excepto en el caso de que una neumonía haya resultado en la necesidad de intubación en cuidados intensivos.

El oxígeno desconecta en el cerebro la motivación para respirar e incrementa la probabilidad de fallo ventilatorio, básicamente permitiendo que el dióxido de carbono en sangre se incremente hasta niveles que conducen a una persona a la inconsciencia y causan que deje de respirar por completo (arresto respiratorio).

Normalmente, la disminución en niveles de oxígeno en sangre es causada por secreciones en las vías respiratorias que el paciente no tiene suficiente fuerza para eliminar sin entrenamiento en los métodos de Bach y las secreciones en sí mismas pueden conducir a arresto respiratorio.

Intervención de cifoescoliosis

Thu, 27 Dec 2007 23:29:07 GMT

Llevaba un corsé rígido desde los 2 años aproximadamente, pero a pesar de ello, la curva iba aumentando. Nos habían prevenido de que, normalmente, se opera a un niño de escoliosis pasada la pubertad cuando ha tenido lugar el mayor crecimiento del cuerpo ya que, de operarse antes y al colocar una barra para enderezar la columna, el tronco está muy limitado para crecer más.

Sin embargo, a los 8 años y 10 meses, la operaron de cifoescoliosis y fue una operación casi de urgencia. Teníamos visita en Traumatología periódicamente – igual que en Rehabilitación – y en una visita vieron que, a pesar del corsé que llevaba, la curva estaba realmente avanzada, y lo más preocupante, que le estaba perjudicando un pulmón. El Traumatólogo recomendaba una intervención lo antes posible, nos encontraron un hueco y al poco tiempo ingresó. Nos dijeron que para enderezar bien la columna tendrían que intervenir tanto por la espalda, como por delante, y que además después de la intervención deberían estirar su cuerpo con una especie de corona colocada en la cabeza con tornillos y estando colocada en una cama especial durante X semanas (ahora no me acuerdo bien cuántas). Yo estaba horrorizada, nerviosa, aturdida, llorona, me sonaba a tortura, y lo dijeron con tanta calma como si fuese algo que hacían a diario. Al final acepté y comenzó la intervención. Después de más de 8 largas horas de espera, la sacaron de la sala de operaciones directamente a la UCI. El cirujano me dijo que finalmente, la habían intervenido únicamente por la espalda porque, de haber seguido con el proceso propuesto, ella no habría aguantado. Le practicaron fusión posterior con barras y anclajes en la pelvis, pero ella ahora no está nada recta ya que aunque todo sigue en su sitio, su columna se ha ido torciendo más y una barra le domina el cuello porque su cabeza cae de un lado muy fácilmente, pero del otro no puede caer, hay un "obstáculo". Pero su pulmón está libre y su tronco no está flácido como antes.

Estuvo 2 días en la UCI intubada y cuando salió a planta, tenía mucha mucosidad. El proceso le había afectado la movilidad de sus brazos y manos, que no podía mover, y sufría de dolor en una pierna (ciática). Hizo mucha fisioterapia, y poco a poco se le fue volviendo la movilidad en los brazos y manos, aunque éstas nunca se han recuperado del todo y no puede estirar todos los dedos. Ya en casa, estuvo varios meses tomando pastillas por el dolor de pierna, y poco a poco el dolor se iba mermando hasta que volvimos a la “normalidad”.

Otra complicación

Tue, 04 Dec 2007 23:42:34 GMT

Empezó a tener otra complicación: vómitos, y encima, sanguinolentos, que siempre coincidían con los resfriados. No puedo describir lo desesperante que es atender a una niña que tiene un importante problema respiratorio que no para de vomitar “agüita teñida de rojo”. Los médicos de planta, en los varios ingresos, parecieron no darle demasiada importancia, así que en una ocasión les pregunté por qué vomitaba. El médico me contestó que “seguramente tendría una pequeña úlcera de estómago por el estrés” pero no se les ocurrió hacer ninguna exploración y los vómitos continuaban. Cada resfriado era un calvario para ella y para mí, y como los procesos eran muy seguidos, perdía mucho peso; estuvo muchos años pesando apenas 20 kilos. En muchas ocasiones, le ponían suero mediante una vía y le hacían un lavado de estómago e incluso dejaban la sonda puesta durante un tiempo para alimentarla con leche especial. Es muy desagradable que te coloquen una sonda por la nariz hasta el estómago pero ella a veces lo pedía a gritos en urgencias porque sabía que le aliviaría.

Como veían que tenía ingresos importantes repetidamente, nos hicieron visitarla regularmente con un médico de Consultas Externas para controlar su estado. Éste en pocas palabras me decía que o no le hacíamos, o no sabíamos, hacerle fisioterapia respiratoria cuando se resfriaba; o sea, que la culpa era nuestra, y no me creía cuando le decía que seguía todo lo que me habían enseñado los fisioterapeutas en cuanto a clapping, drenaje, etc. Yo le dije que creía que los vómitos tenían mucho que ver porque siempre coincidían con los resfriados. Su contestación fue textualmente "Karen, a ver si no vomitas tanto".

Finalmente, en un ingreso y, teniendo la sonda puesta, salía tal cantidad de líquido que avisaron al médico para que lo viera y, por fin, decidió pedir la intervención de gastroenterología. Primero le hicieron tragar una substancia bastante asquerosa para mirar su trayectoria por el aparato digestivo "en directo" y posteriormente le hicieron una endoscopia - me permitieron estar presente y supe el resultado en seguida; tenía una hernia de hiato. La hernia le producía reflujo de ácido gástrico hacia el esófago, que según dijeron tenía en carne viva, así que por fin sabíamos el motivo de los vómitos. Pero lo más importante vino después; me comentaron que "a lo mejor" el reflujo de ácido gástrico era el motivo de tantos ingresos porque ella lo estaba aspirando y le entraba en los pulmones.

En la próximo visita a Consultas Externas tuve mucho gusto en decirle el resultado al médico tan antipático y ya no tuve que visitarme más con él. Por cierto, preguntó un poco por su dieta y no supo decir nada más.

A propósito, sigue teniendo la hernia pero no da guerra porque duerme con la cama incorporada para que no suba el ácido, y cuando hace drenaje tenemos mucho cuidado en no hacerlo durante demasiado tiempo. Cuando pienso que en los ingresos hasta me aconsejaban que durmiera con la cama del hospital bajada por la parte de la cabeza para hacer drenaje toda la noche ...

La importancia de la fisioterapia respiratoria

Wed, 28 Nov 2007 00:05:11 GMT

Después de lo ocurrido en la UCI, iba teniendo importantes resfriados y algunos ingresos “normales”.

En consultas externas, decidieron que sería buena idea que fuera a sesiones de fisioterapia respiratoria y yo estaba plenamente de acuerdo, así que durante unas semanas íbamos regularmente a que me enseñasen y comprobaban como yo lo hacía. Básicamente, y en aquél entonces (las técnicas cambian) se empezaba con drenaje postural (el torso más bajo que las piernas) para que baje la mucosidad por la gravedad, seguido de clapping (golpecitos con el hueco de la mano) en la caja torácica por delante (estando de espaldas el paciente), por los lados (estando de lado) y por la espalda (estando de lado) con movimientos que iban de abajo hasta arriba hacia el cuello. Luego, de espaldas, y colocando las manos en cada lado de la caja torácica, se le ayudaba a toser empujando las costillas hacia arriba, coincidiendo con la tos. También, en vez de toser, se puede jadear; cansa menos.

Por aquél entonces, cuando se resfriaba, cada vez que tenía que ayudarla a toser, la cogía y la estiraba en la cama o en el sofá tal y como me habían enseñado (demasiadas maniobras y la espalda sufre) pero más recientemente, al cambiar de hospital a los 18 años, nos han enseñado a ayudarla a toser estando ella sentada, dándole aire primero con la bolsa Ambú, aire que ella retiene: yo estoy de pie detrás de ella y seguidamente paso mis brazos debajo de los suyos y coloco los dedos de las manos en el diafragma, justo debajo de las costillas, y le aprieto en el momento de soltar el aire. La bolsa Ambú es esencial porque ella no llega a poder coger bastante aire por sí misma y no necesitas apretar el diafragma con mucha fuerza, los dedos son suficientes. Así es mucho más cómodo y muchas veces más efectivo, pero sigue siendo importante hacer clapping enérgicamente 3 o 4 veces al día cuando hay mucosidad acumulada.

La técnica de ayudar a toser sentada también es muy importante en su caso porque hace algún tiempo que a veces se atraganta con la comida (problemas en la deglución es otro síntoma en la AME) y antes era tremendo el tener que sacarla de la mesa para estirarla y ayudarla a toser. Ahora si salimos a comer a algún sitio vamos con el Ambú a cuestas y es una ayuda valiosa que ojalá hubiésemos tenido antes porque, fuera de casa, ¿dónde la estiras?

Una desagradable experiencia en la UCI

Tue, 20 Nov 2007 19:40:33 GMT

Hacia los 6 años, creo que fue en el año 1990, tuvo un resfriado muy fuerte que duraba y duraba. Repentinamente, una noche y sin que lo esperáramos, se puso azul y perdió la conciencia. No podía respirar por los tapones de moco que la tapaban. Llamamos a una ambulancia y la trasladaron a urgencias del hospital más cercano y la estabilizaron; después la trasladaron al hospital infantil. Allí, dijeron que realmente tendría que ingresar en la UCI y estar intubada (entonces yo no sabía lo que significaba estar intubada) pero según ellos no había camas, así que la pusieron en una habitación individual. Realmente, respiraba muy mal; su respiración es abdominal siempre, como muchos niños con AME, y su abdomen subía y bajaba agitadamente. Permaneció en la habitación unas cuantas horas hasta que nuevamente perdió la conciencia. Ahora sí que la llevaron a la UCI y entre el médico de la UCI y él de planta, me preguntaron si yo quería que la intubasen (!!!!). Entre la conmoción de haberla visto inconsciente dos veces en pocas horas y esta pregunta que me formulaban, les pregunté inocentemente que si no la intubaban moriría. Me contestó el batablanca de la UCI que sí, pero que si la intubaban, podrían tener problemas para desintubarla después y siempre tendría que estar conectada a una máquina. El médico de planta vió mi cara y le dijo al otro “la estás poniendo entre la espada y la pared”, pero el otro se encogió de hombros y yo, a estas alturas, ya estaba pensando en si lo que pretendían era una donación de órganos. Estaba yo sola, sin marido, y tomé mi decisión: intubarla. Así lo hicieron, y la tuvieron en la UCI intubada durante un par de días hasta que decidieron que cuanto antes la desintubasen, mejor. Otra vez la trasladaron, desintubada, a una habitación de planta, donde seguía respirando muy mal, y – creo que aquella misma madrugada – vuelta a lo mismo; perdió la conciencia y se la llevaron corriendo.

Esta vez les pedí en la UCI que no tuviesen prisa en desintubarla porque estaba agotada y solamente podía descansar estando intubada. Así lo hicieron, y si no recuerdo mal permaneció una semana intubada hasta que volvieron a desintubarla con éxito. Esta vez se le veía mucho más descansada y su respiración no era tan agitada. Pasó a planta, y después de dos o tres semanas y mucha fisioterapia, a casa. Por cierto, perdió un diente en las intubaciones.

Esta fue mi primera experiencia con la UCI. Tuvo otro episodio parecido durante otro ingreso posterior que no era tan traumático.

El desarrollo de complicaciones

Sun, 18 Nov 2007 19:48:59 GMT

Hacia los 2 o 3 años empezó a tener las complicaciones que suelen acompañar la AME.

Vieron que empezaba a manifestar cifoescoliosis y le recetaron un corsé rígido.

También empezaron a complicarse los resfriados. Aunque había ido con regularidad cada semana al hospital, se concentraban en la fisioterapia general de extremidades y torso y por aquél entonces, yo no sabía nada acerca de la fisioterapia respiratoria. Cada vez que se resfriaba, el proceso se alargaba mucho porque su tos era tan floja y superficial que era improductiva. Yo me pensaba que había suficiente con suministrar el antibiótico que recetaba el pediatra – el mismo que le recetó las vitaminas como solución a su debilidad, y, tímidamente (pues no entendía mucho) me sugirió que había métodos para ayudar a expectorar. Lo comenté en el hospital en la sesión de fisioterapia y me explicaron por encima que tendría que ayudarla a toser, apretando el diafragma justo debajo de las costillas en el momento en que ella tosía. Lo hacíamos pero realmente no era todo lo efectivo que debería haber sido, por desconocimiento de la técnica. Empezó a tener ingresos por bronconeumonías y, estando ingresada, mencionaron la técnica del “clapping”(golpecitos en el pecho con el hueco de la mano para intentar mover las flemas), pero tampoco era muy efectiva esta técnica. Más adelante fuimos a sesiones especiales dedicadas a la enseñanza de fisioterapia respiratoria.

Una enfermedad hereditaria

Fri, 16 Nov 2007 19:46:29 GMT

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria. Las formas más comunes de AME (tipos I, II y III) son del tipo autosómico recesivo; esto significa que el niño afectado debe heredar de cada padre un gen portador de la enfermedad.

Hace unos años, nos hicieron un estudio genético en el Hospital San Pablo de Barcelona mediante un simple análisis de sangre, y confirmaron que mi marido y yo somos portadores. ¡Vaya casualidad, llegué a España desde lejos y un portador se encontró con otro!

El código del gen corresponde a una proteína conocida como Neurona Motor Espinal (NME, en inglés Spinal Motor Neuron - SMN). La función exacta de la proteína es incierta, pero es importante porque mantiene vivos los nervios motores. Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad de transmitir este gen al niño es de un 25% (de uno entre cuatro). A Karen le tocó este 25%, pero su hermana no es nisiquiera portadora; es decir, ella queda dentro de otro 25%. El 50% restante es el grupo de los portadores; un padre portador lo puede transmitir a sus hijos y serán portadores asintomáticos. Luego ellos a su vez pueden transmitirlo a las generaciones venideras, hasta que alguno se encuentre con otro portador ....

NOTA: Un extenso artículo escrito por el Dr. Tizzano y publicado en la web de AME en Argentina:-

http://www.fameargentina.com.ar/nota_profesional02.php

Cómo empezó todo

Thu, 08 Nov 2007 19:49:15 GMT

Como empezó todo ...

Karen is mi hija. La semana que viene cumple 23 años. Ella tiene Atrofia Muscular Espinal tipo II, un tipo intermedio. El tipo I es el más grave y los bebés tienen poca expectativa de vida. El tipo III es más "benigno" y se desarrolla más tarde.

Alguien ha comparado esta enfermedad con ir de viaje. Haces planes para salir de vacaciones y decides ir a París; preparas la maleta, coges el avión y al llegar a destino, te encuentras en Estambúl. Es decir, confusión total.

Nació normalmente, si bien muy pequeña, y era muy tranquila de bebé, al contrario de su hermana mayor que no paraba de llorar y protestar. Tal vez por eso, cuando al cabo de algunos meses, cuando empezamos a sospechar que algo no iba bien, pensamos que era porque ella era así de tranquila. Pero poco a poco, nos fijamos en la poca estabilidad que tenía para sostenerse sentada sola sin apoyo, el gateo lentísimo y dificultoso (e incluso llegaba a gatear hacia atrás), y, finalmente, al año, vimos que era incapaz de sostenerse de pie porque las rodillas se le hundían debajo. La llevamos al pediatra y el buen hombre la recetó vitaminas después de examinarla y mirar sus piernas inertes y pequeñas. No nos atrevíamos a opinar y durante unas semanas le dimos las vitaminas, hasta que aceptamos que aquí había algo muy grande. Un médico de pago nos aconsejó consultar con un neurólogo porque las posibilidades eran amplias, así que finalmente nos arreglaron los papeles para un ingreso/estudio en el Hospital San Juan de Diós de Barcelona, donde finalmente supimos el diagnóstico; AME. Nos desplomamos.

Nos dijeron que no había tratamiento pero que los efectos se aliviarían con rehabilitación y fisioterapia, así que empezé a ir al hospital con ella dos veces por semana. Los fisios le movilizaban las piernas, los brazos y el torso; le hicieron unos soportes hechos con yeso para colocarle en las piernas, cogidos con vendas, para que pudiera ponerse erguida sin que las rodillas se le hundiesen, y la colocaron entre unas barras paralelas para que estuviera de pie un rato y estirara su cuerpo; alguna vez hasta llegó a arrastrar los pies un poco para dar unos pasos. Su padre se inventó unas paralelas para casa hechas con barras de cortina unidas en los finales apoyadas entre dos sillas. Y así seguimos durante un par de años o más, yendo dos veces por semana al hospital.

Sobre la Atrofia Muscular Espinal

Wed, 07 Nov 2007 19:10:55 GMT

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME, o SMA en inglés de Spinal Muscular Atrophy) es una enfermedad de las neuronas motoras. Las neuronas motoras afectan los músculos voluntarios que son empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y deglutir. Este es un "desorden raro" relativamente común: aproximadamente 1 de cada 6000 bebés nacen afectados y 1 de cada 40 personas de la población en general es un portador genético (asintomático).

La AME afecta a los músculos de todo el cuerpo, aunque los músculos proximales (aquellos que se encuentran mas cercanos al tronco), son con frecuencia mas severamente afectados. La debilidad en las piernas es generalmente mayor que en los brazos. Algunas veces comer y deglutir se pueden ver afectados. Los músculos involucrados en la respiración (los músculos relativos a la respiración y a toser) pueden mostrar una incrementada tendencia a padecer neumonía u otros problemas pulmonares. La sensibilidad y la habilidad de sentir no se ven afectados. La actividad intelectual es normal y con frecuencia se observa que los pacientes con AME son inusualmente brillantes y sociables.

Más información en:-

http://www.fsma.org/espanol/booklet.htm